Sessão de Relato de Caso


Código

RC081

Área Técnica

Neuroftalmologia

Instituição onde foi realizado o trabalho

  • Principal: Hospital de Base do Distrito Federal (HBDF)

Autores

  • CARLOS JOSE DE SOUZA JUNIOR (Interesse Comercial: NÃO)
  • FABIOLA DUQUE FRIEDMAN (Interesse Comercial: NÃO)
  • BRUNO QUEIROZ MACHADO (Interesse Comercial: NÃO)

Título

SINDROME DE WOLFRAM: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever um caso de Síndrome de Wolfram, em paciente jovem do sexo feminino.

Relato do Caso

Paciente T.A.B. 16 anos, feminino, procedente de Samambaia-DF, com diagnóstico de Diabetes Mellitus tipo I desde os 4 anos de idade, com relato de dificuldade na fala durante infância e filha de pais consanguíneos (primos); apresentou quadro de BAV, dor ocular e cefaléia há cerca de 01 ano, procurou atendimento no ambulatório de Neuro-Oftalmologia do Hospital de Base - DF em 03/2015, devido queixas supracitadas. Ao exame físico inicial, apresentou AV s/c: 20/40 (-3) em OD e 20/40 (-2) em OE. Ao utilizar correção, apresentou AV de 20/40 (-4) em OD e 20/40 (-1) em OE. Reflexos fotomotores alterados em AO, com diminuição em eferente. À fundoscopia, apresentou palidez de disco óptico em AO, com perda generalizada de CFN. Em exame de Potencial Evocado Visual (04/2014), foi detectado comprometimento de via óptica direita e esquerda, desde o nervo periférico até região cortical correspondente, de caráter axonal, grau severo. Solicitado OCT, que indicou diminuição em espessura de camada de fibras nervosas em AO, poupando apenas quadrante nasal. Em avaliação laboratorial, apresentou resultado negativo para provas reumatológicas (FAN, FR, Anti-SSA e Anti-SSB), bem como para doenças infecciosas (VDRL, Toxo, CMV). Diante dos achados, aventou-se hipótese de Síndrome de Wolfram, com pesquisa junto à Genética e conduzida com tratamento de suporte para as queixas de cefaléia e dor ocular. Em consulta anual, apresentou AV s/c: 20/50 (-1) em OD e 20/50 (-2) em OE, manutenção de palidez de papilas 3+/4+; com OCT (02/2016) demonstrando piora em perda de CFN. Encontra-se em uso de Nortriptilina para cefaléias.

Conclusão

A Síndrome de Wolfram é uma doença neurodegenerativa rara, estima-se prevalência de 1:160.000; caracterizada por Diabetes Mellitus tipo I, Diabetes Insipidus, Atrofia Óptica e sintomas neurológicos. O diagnóstico é de fundo genético, com mutações nos genes WFS1 ou CISD2. O tratamento para tal condição clínica é apenas de suporte e acompanhamento multidisciplinar.

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