Título

CISTINOSE: ESTUDO E FOTODOCUMENTAÇAO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de cistinose, uma rara doença metabólica que afeta a superfície ocular, enriquecido com imagens de grande detalhamento realizadas com o uso do Anterior Segment Optical Coherence Tomography (AS-OCT).

Relato do Caso

Paciente feminina, 20 anos, procurou atendimento oftalmológico por queixa de fotofobia. Ao exame oftalmológico, a acuidade visual era de 20/20 em ambos os olhos e à biomicroscopia foram identificados depósitos de cristais difusos no estroma corneano, sendo confirmado após com o uso do AS-OCT. Foi solicitada avaliação clínica, sendo identificada alteração da função renal e confirmação do diagnóstico de cistinose através da biópsia renal. Familiares foram investigados e uma irmã recebeu o mesmo diagnóstico. Ambas foram submetidas a transplante renal no seguimento.

Conclusão

Cistinose é uma rara desordem metabólica autossômica recessiva (1 a cada 100.000 nascidos vivos). São conhecidas 3 variantes, divididas pela idade de apresentação: infantil, intermediária e adulta, sendo a infantil a mais grave e a intermediária a que apresentou a paciente do caso em questão. É causada por uma mutação no gene que codifica o transportador de cistina, levando ao acúmulo desta substância na forma de cristais nos olhos, medula óssea, linfonodos, leucócitos e órgãos internos, especialmente os rins. A doença corneana consiste de depósitos estromais de cristais policromáticos, poupando o endotélio e eventualmente acometendo o endotélio. O estroma anterior é mais acometido do que o posterior e há diferenças na forma e tamanho dos depósitos, como foi possível observar com o auxílio do AS-OCT. O presente relato reforça a importância da correlação do exame oftalmológico com doenças sistêmicas, além de exemplificar a do Anterior Segment Optical Coherence Tomography (AS-OCT) para investigar alterações estruturais na córnea.