Título

MANIFESTAÇAO OCULAR INCOMUM EM PACIENTE COM INCONTINENCIA PIGMENTAR: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever o caso de uma criança com diagnóstico de incontinência pigmentar (IP) com perda visual grave decorrente de glaucoma

Relato do Caso

T.V. feminina, 7 anos, com diagnóstico de IP por critérios clínicos por hiperpigmentação típica na pele, alopécia, cabelo lanoso, anormalidades dentais e em unhas, cursou com aumento da PIO em OE detectada em consulta de rotina, posteriormente sendo identificado dano glaucomatoso em nervo óptico correspondente. Iniciou uso de associação tópica de cloridrato de dorzolamida e maleato de timolol, mantendo este tratamento hipotensor inalterado por 3 anos por alcance de PIO alvo. Cursou, aos 10 anos, com piora progressiva da acuidade visual em olho esquerdo, procurando novo acompanhamento oftalmológico. Ao exame evidenciava-se AV c/c (porém com pouca colaboração por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor) de 20/100 e conta dedos a 30 cm em olho direito e esquerdo, respectivamente. Detectado, também, nistagmo horizontal, ptose palpebral e aumento da PIO em AO, maior em OE. Adicionada bimatoprosta ao esquema hipotensor tópico. Evoluiu com manutenção da PIO elevada em OE (28mmHg), sendo prescrito acetazolamida via oral conforme peso da criança. Segmento anterior sem alterações e fundo de olho evidenciando escavação de 0,4 em OD e total em OE, além de ângulo da câmara anterior aberto à gonioscopia em AO, com visualização completa das estruturas do seio camerular. Ausência de outras alterações retinianas, exceto atrofia do EPR. Submetida à trabeculectomia em OE com mitomicina, evoluindo, posteriormente, com bom controle pressórico, câmara anterior formada, além de bolha filtrante elevada e vascularizada com esclerotomia pérvia vista à goniscopia.

Conclusão

IP é uma doença rara de herança dominante ligada ao X cujas alterações oculares são comuns e variadas, sendo o acometimento retiniano o mais frequente e associado a perda visual severa. Não há relato em literatura de portadores de IP desenvolvendo glaucoma juvenil e evoluindo com perda visual significativa mesmo em uso de terapia farmacológica máxima.