Título

NEUROPATIA OPTICA DE KJER: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever um caso suspeito de neuropatia óptica dominante (doença de Kjer) no Hospital Oftalmológico de Anápolis-HOA.

Relato do Caso

MNO, 61a, masculino, veio à consulta com queixa de baixa acuidade visual em ambos os olhos (AO). Associado, apresentava hipoacusia. Em exame de mapeamento de retina,presença de palidez temporal de papila AO. O exame de tomografia de coerência óptica (OCT de papila) demonstrou presença de atenuação de camada de fibras nervosas peripapilares limítrofe. A angiofluoresceinografia evidenciou palidez temporal de papila óptica AO, com escavação de 0,6 AO. O campo visual de estímulo 5 apresentou índices de confiabilidade aceitáveis, e evidenciou escotomasparacentrais e redução difusa de amplitude visual. Foi feita a hipótese diagnóstica de neuropatia óptica dominante, solicitado ressonância nuclear magnética (RNM) de crânio para descartar outras hipóteses diagnósticas, e prescrito Brimonidina para neuroproteção. Paciente realizou ressonância nuclear magnética, que não demonstrou alterações. A atrofia óptica dominante, ou neuropatia óptica de Kjer, tem em sua fisiopatogenia a degeneração de células ganglionares. Pode vir de forma isolada ou associada à surdez neurossensorial. Apresenta caráter autossômico dominante, por alteração no gene OPA1 nos cromossomas 3q28-29e 18q12.2-12.3 epenetrância variável. Ao exame clínico é esperado redução na visão de cores, escotomas no campo visual e palidez temporal ou difusa do nervo óptico, com possível escavação. Devem ser afastadas patologias diversas do sistema nervoso central comomeningioma de sulco olfatório, adenoma hipofisário ou craniofaringioma e lesões sinusais.

Conclusão

A atrofia óptica dominante gera quadro clínico indolente na infância, com piora lenta e progressiva da acuidade visual bilateral de forma moderada. Apresentamos um paciente com hipótese diagnóstica da neuropatia descrita, cujos achados e apresentação são relevantes para estudos oftalmológicos futuros.